Complejo de Carney: causas, sntomas y tratamientos

Visitas : 8.757

El complejo de Carney es una enfermedad rara que llega a ser muy desafiante para quienes la padecen. La ciencia tiene an muchos vacos al respecto.

Complejo de Carney: causas, sntomas y tratamientos

El complejo de Carney (CNC por sus siglas en ingls) es un sndrome hereditario poco comn. Se caracteriza por tres elementos:

  1. Pigmentacin en la piel en forma de pequeas manchas.
  2. Hiperactividad en las glndulas endocrinas.
  3. Aparicin de mixomas o pequeos tumores.

Al complejo de Carney tambin se le conoce con otros nombres, comomixoma familiar,sndrome de lentigos,sndrome de nevo,neurofibromas mixoides,mioma mucocutneo,mixoma auricularynevo azul.Las personas con esta afeccin tienen mayor riesgo de padecer cncer.

Se tienen reportes de alrededor de 600 pacientes afectados por el complejo de Carney. Entre el 60 % y el 75 % de los casos tienen causas hereditarias. A su vez, entre el 25 % y el 40 % se consideran espordicos por la mutacin espontnea de un gen.

Qu es el complejo de Carney?

El complejo de Carney es una afeccin que se caracteriza por lapresencia de pigmentacin en la piel, mixomas o tumores del tejido conjuntivoy problemas en lasglndulas endocrinas, es decir, aquellas que producen hormonas.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1985 por el cientfico Aidan Carney. Afecta por igual a hombres y mujeres, aunque podra haber una ligera prevalencia en el sexo femenino. Lo usual es que el diagnstico se realice entre la segunda y la tercera dcada de la vida.

Las personas que tienen el trastorno poseen un mayor riesgo de desarrollar los siguientes cnceres:

  • Corticosuprarrenal.
  • Pancretico.
  • De tiroides.
  • Colorrectal.
  • De testculo.
  • De ovario.
  • Heptico

Sntomas

Los mixomas sonpequeos tumoresque suelen aparecer en la zona mamaria o en la regin cardiaca dentro del complejo de Carney.Son benignos, es decir, no se caracterizan como cncer.

Las manchas suelen corresponder a lentigos y nevos azules. Los primeros son manchas marrones o negras de 1 a 5 milmetros. Los nevos azules son lunares de color azul, gris azuloso o negro azuloso.

Por otro lado,aparecen tumores en las glndulas endocrinas,que pueden ser benignos o no. Los ms comunes son los de lasglndulas suprarrenales, la tiroides, los ovarios, los testculos y la pituitaria.

Tambin es posible que se presente acromegalia, una enfermedad en la que aumenta el tamao de las manos, de los pies, de la nariz y de la mandbula. As mismo, sndrome de Cushing, en el que hay acumulacin de grasa en los hombros, cara de luna llena y estras violceas o rosadas.

Glndulas suprarrenales afectadas en complejo de Carney.
La afectacin de las suprarrenales explicara algunos sntomas del complejo.

Por qu se produce?

El complejo de Carney es una afeccin gentica hereditaria.Es posible heredarla de forma autosmica dominante o producirse de manera espontnea.

La herencia autosmica dominante tiene lugar cuando se hereda del gen anormal de uno solo de los padres. En la forma espordica se produce la mutacin del gen, pero sin antecedentes familiares.

En algunos casos hay mutacin delgen PRKAR1A. Si est presente en uno de los padres, el riesgo de transmitirlo a un hijo es del 50 % en cada embarazo, sin importar el sexo del hijo.

Se cree que el gen PRKAR1A es un supresor de tumores. Esto significa que ralentiza la divisin de las clulas, repara los daos en el ADN y seala cundo deben morir. Por lo tanto, una anomala en l podra ser la causa de la proliferacin de tumores.

Tambin hay casos de este sndrome en los que no hay anomala en ese gen. Los investigadores piensan que hay otras secciones del ADN no identificadas que seran responsables.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *